身長：62cm
體重：6.5kg
頭圍：40cm
這次除了打六合一之外，新增一項自己想要檢查的串聯質譜儀
串聯質譜儀介紹：
出處來源/www.genetic-counseling.com.tw/disease.htm
以下簡述一些串聯質譜儀可偵測出之罕見疾病。其個別的發生率雖不高，但這些先天代謝異常疾病都會危及性命或造成腦部損傷，對新生兒的健康造成極大威脅。
1.中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行，若發生氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。患者可能於嬰兒期或新生兒期產生類似雷氏症候群症狀，常導致死亡。早期診斷，可有效防止腦病變發生。
2.短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能
比想像中的高。
3.長鏈脂肪酸代謝異常（Disorders of long-chain fatty acid oxidation）（偵測物質：acylcarnitines）
從食物中攝取的大多是長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外，一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果改食用中鏈脂肪酸，病情即會改善。
4.卡尼丁（肉鹼）吸收障礙（Carnitine transporter defect）（偵測物質：acylcarnitines）
卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者在一歲以前會發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用卡尼丁即可痊癒。
5.卡尼丁結合酵素缺乏（Carnitine palmitoyl transferase deficiencies）（偵測物質：acylcarnitines）
卡尼丁無法和脂肪酸結合，或結合後無法分離。患者常以肌肉病變為主要臨床表現。除了肌肉無力外，在運動後可能產生肌肉溶解，肌肉疼痛、及血尿，甚至導致腎衰竭。
6.卡尼丁穿透障礙（Carnitine tanslocase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
結合了脂肪酸的卡尼丁無法進入粒腺體。患者的典型臨床表現為新生兒期高血氨，低血糖、心律不整及心肌病變，為一種很嚴重的疾病。
7.丙酸血症（propionic acidemia）（偵測物質：C3-carnitine）
酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病，患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀，血液分析則呈現重度酸血症，可伴隨高血氨症發生。
8.甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia ）（偵測物質：C3-carnitine）
甲基丙二酸血症是有機酸血症中最常見的一種，患者初次發病的時間從幾天大到幾個月都有。晚發型的患者雖然病情較輕，但是由於診斷困難，開始治療時常常已經發生腦部傷害。患者對維生素B12有反應時治療較為簡單，但是早期診斷早期治療才能達到好的效果。
9.異戊酸血症（Isovaleic acidemia）（偵測物質：C5-carnitine）
這是酸血中的一種，患者可能在新生兒期發病，也可能較晚才產生症狀。治療上可使用特殊的奶粉及添加甘胺酸，效果很好。
10.戊二酸血症（Glutaric academias）（偵測物質：C5DC-carnitine）
戊二酸血症可分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現，在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。
11.3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria（偵測物質：C5OH-carnitine）
白胺酸（leucine）代謝過程障礙的疾病之一。臨床表現可產生嚴重的高血氨，可高達1000 mmol/L以上。以前的個案都要花很長的時間才能得到診斷，串聯質譜儀分析將可達到早期診斷，早期治療的目標。
12.楓糖尿症（Maple syrup urine disease）(偵測物質：Leucine/Isoleucine)
楓糖尿症是一種支鏈胺基酸代謝不良所引起的疾病。患嬰生長不良，有陣發性腦病變及酸中毒等症狀。其診斷要靠胺基酸及有機酸分析，所以診斷出來的時間都很慢。楓糖尿症以前認為在台灣很少見，可是最近每年都有幾個新的病例出現，在原住民的發生率也高一些。
13.瓜胺酸血症（Citrullinemia）（偵測物質：citrulline）
因瓜胺酸（尿素循環中的一個胺基酸）無法被正常代謝所引起。因代謝不良導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷，可因診斷時間過晚而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。
14.酪胺酸血症（Tyrosinemia）（偵測物質：tyrosine）
酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸，以及慢性腎衰竭。以往的治療效果不太好，不過最近已經有一些新的藥物在使用。
15.Argininosuccinic acidemia（偵測物質：citrulline）
類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，其治療並不困難，可使用一些特殊的藥物。
16.非酮性高甘胺酸血症（Non-ketotic hyperglycinemia）（偵測物質：glycine）
甘胺酸除了構成蛋白質外，也是一種神經傳導物質。濃度昇高時，會刺激大腦產生嚴重抽筋，並抑制腦幹而導致呼吸停止。新生兒血液中甘胺酸濃度變化大，也增加了診斷的困難。
17.精胺酸血症（Argininemia）（偵測物質：arginine）
這也是尿素循環障礙的一種疾病，但是常常以神經學症狀為主要表現，新生兒篩檢或可偵測出此種疾病。
18.Hyperammonemia, Hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome（偵測物質：ornithine）
這是一種很特別的先天代謝異常疾病，新生兒篩檢或可偵測出來。臨床表現以高血氨最為明顯。
19.苯酮尿症（phenylketonuria）及高胱酸尿症（Homocystinuria）（偵測物質：phenylalanine及methionine）
苯酮尿症及高胱酸尿症雖是目前已有的檢驗項目，但檢驗方法是細菌抑制法（一種半定量法），偽陽性較高約為0.5∼1%。串聯質譜儀篩檢查則為全定量法，可減低偽陽性，並節省檢查時間。
註：長庚兒童醫院新生兒篩檢中心施行串聯質譜儀檢查共計37 項，目前收費400 元。
（取材自媽咪寶貝雜誌）
醫生很疑惑的問我：「怎麼會想到要作這個檢查？」
我：「原本剛出生就要作了，只是因為婆婆要替小孩保保險，所以先不作。」
醫生：「恩，沒錯∼通常有些我們不在意的數據竟然會影響保險公司造成拒保，妳婆婆真是內行人啊！」
醫生邊講邊不斷的點頭說婆婆真是內行
而我也順便問一下小孩的血型
醫生說：「沒有驗吶∼妳們沒要求醫院不會主動驗喔」
我聽了真是大吃一驚
「什麼？還要主動要求才可以驗哪？」
醫生：「不知道算不算是個笑話，之前有案例就是醫院幫新生兒驗血，結果血型跟父親的不合（笑）」
「所以為了避免爭議，所以醫院都不會主動幫嬰兒驗血型」
醫生一講完，診間裡的人都笑了
原來這醫生這麼幽默啊∼難怪看診的人那麼多
六合一打完後
到了檢驗科
裡面的小姐光看了小瑞克的手就看了半天，還說：「這真是考驗我們的技術啊」
聽的我挫死了
趕緊說：「醫生說用扎的也可以...」
護士小姐聽了就說用扎的也沒問題
拿出了一根針、還有一個虹吸管
脫了褲子，抬起腳，往腳底扎了一針、又一針、再一針
小瑞克的哭聲跟淚痕斑斑的臉蛋我到現在還歷歷在目
當場我簡直快不行了，差點哭了出來
因為扎完了針還不行，還要擠出血來滴滿紙片上的四個圈圈
看到小瑞克整個腳底被擠到成紫紅色
真想抱起他大喊：我不要作什麼檢查了！！！
硬撐著到整個扎血結束時，我們夫妻倆一句話都說不出來
直到坐上車時才勉強平復了情緒
幸好，只是作檢查。
幸好，只用作一次。
真的深深的體會到，孩子的健康真的是最重要
連這樣的扎針我們都快受不了了
更何況是我們不敢想的萬一.....
經過一整天的折騰小瑞克都快累翻了
晚上我們吃的是小火鍋，小瑞克都沒醒
只有閉著眼哎哎的討ㄋㄟ喝
回到家我們也都累壞了
老公對我說：下次，別再檢查了啦！！！心疼死了
體重：6.5kg
頭圍：40cm
這次除了打六合一之外，新增一項自己想要檢查的串聯質譜儀
串聯質譜儀介紹：
出處來源/www.genetic-counseling.com.tw/disease.htm
以下簡述一些串聯質譜儀可偵測出之罕見疾病。其個別的發生率雖不高，但這些先天代謝異常疾病都會危及性命或造成腦部損傷，對新生兒的健康造成極大威脅。
1.中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行，若發生氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。患者可能於嬰兒期或新生兒期產生類似雷氏症候群症狀，常導致死亡。早期診斷，可有效防止腦病變發生。
2.短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能
比想像中的高。
3.長鏈脂肪酸代謝異常（Disorders of long-chain fatty acid oxidation）（偵測物質：acylcarnitines）
從食物中攝取的大多是長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外，一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果改食用中鏈脂肪酸，病情即會改善。
4.卡尼丁（肉鹼）吸收障礙（Carnitine transporter defect）（偵測物質：acylcarnitines）
卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者在一歲以前會發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用卡尼丁即可痊癒。
5.卡尼丁結合酵素缺乏（Carnitine palmitoyl transferase deficiencies）（偵測物質：acylcarnitines）
卡尼丁無法和脂肪酸結合，或結合後無法分離。患者常以肌肉病變為主要臨床表現。除了肌肉無力外，在運動後可能產生肌肉溶解，肌肉疼痛、及血尿，甚至導致腎衰竭。
6.卡尼丁穿透障礙（Carnitine tanslocase deficiency）（偵測物質：acylcarnitines）
結合了脂肪酸的卡尼丁無法進入粒腺體。患者的典型臨床表現為新生兒期高血氨，低血糖、心律不整及心肌病變，為一種很嚴重的疾病。
7.丙酸血症（propionic acidemia）（偵測物質：C3-carnitine）
酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病，患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀，血液分析則呈現重度酸血症，可伴隨高血氨症發生。
8.甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia ）（偵測物質：C3-carnitine）
甲基丙二酸血症是有機酸血症中最常見的一種，患者初次發病的時間從幾天大到幾個月都有。晚發型的患者雖然病情較輕，但是由於診斷困難，開始治療時常常已經發生腦部傷害。患者對維生素B12有反應時治療較為簡單，但是早期診斷早期治療才能達到好的效果。
9.異戊酸血症（Isovaleic acidemia）（偵測物質：C5-carnitine）
這是酸血中的一種，患者可能在新生兒期發病，也可能較晚才產生症狀。治療上可使用特殊的奶粉及添加甘胺酸，效果很好。
10.戊二酸血症（Glutaric academias）（偵測物質：C5DC-carnitine）
戊二酸血症可分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現，在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。
11.3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria（偵測物質：C5OH-carnitine）
白胺酸（leucine）代謝過程障礙的疾病之一。臨床表現可產生嚴重的高血氨，可高達1000 mmol/L以上。以前的個案都要花很長的時間才能得到診斷，串聯質譜儀分析將可達到早期診斷，早期治療的目標。
12.楓糖尿症（Maple syrup urine disease）(偵測物質：Leucine/Isoleucine)
楓糖尿症是一種支鏈胺基酸代謝不良所引起的疾病。患嬰生長不良，有陣發性腦病變及酸中毒等症狀。其診斷要靠胺基酸及有機酸分析，所以診斷出來的時間都很慢。楓糖尿症以前認為在台灣很少見，可是最近每年都有幾個新的病例出現，在原住民的發生率也高一些。
13.瓜胺酸血症（Citrullinemia）（偵測物質：citrulline）
因瓜胺酸（尿素循環中的一個胺基酸）無法被正常代謝所引起。因代謝不良導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷，可因診斷時間過晚而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。
14.酪胺酸血症（Tyrosinemia）（偵測物質：tyrosine）
酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸，以及慢性腎衰竭。以往的治療效果不太好，不過最近已經有一些新的藥物在使用。
15.Argininosuccinic acidemia（偵測物質：citrulline）
類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，其治療並不困難，可使用一些特殊的藥物。
16.非酮性高甘胺酸血症（Non-ketotic hyperglycinemia）（偵測物質：glycine）
甘胺酸除了構成蛋白質外，也是一種神經傳導物質。濃度昇高時，會刺激大腦產生嚴重抽筋，並抑制腦幹而導致呼吸停止。新生兒血液中甘胺酸濃度變化大，也增加了診斷的困難。
17.精胺酸血症（Argininemia）（偵測物質：arginine）
這也是尿素循環障礙的一種疾病，但是常常以神經學症狀為主要表現，新生兒篩檢或可偵測出此種疾病。
18.Hyperammonemia, Hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome（偵測物質：ornithine）
這是一種很特別的先天代謝異常疾病，新生兒篩檢或可偵測出來。臨床表現以高血氨最為明顯。
19.苯酮尿症（phenylketonuria）及高胱酸尿症（Homocystinuria）（偵測物質：phenylalanine及methionine）
苯酮尿症及高胱酸尿症雖是目前已有的檢驗項目，但檢驗方法是細菌抑制法（一種半定量法），偽陽性較高約為0.5∼1%。串聯質譜儀篩檢查則為全定量法，可減低偽陽性，並節省檢查時間。
註：長庚兒童醫院新生兒篩檢中心施行串聯質譜儀檢查共計37 項，目前收費400 元。
（取材自媽咪寶貝雜誌）
醫生很疑惑的問我：「怎麼會想到要作這個檢查？」
我：「原本剛出生就要作了，只是因為婆婆要替小孩保保險，所以先不作。」
醫生：「恩，沒錯∼通常有些我們不在意的數據竟然會影響保險公司造成拒保，妳婆婆真是內行人啊！」
醫生邊講邊不斷的點頭說婆婆真是內行
而我也順便問一下小孩的血型
醫生說：「沒有驗吶∼妳們沒要求醫院不會主動驗喔」
我聽了真是大吃一驚
「什麼？還要主動要求才可以驗哪？」
醫生：「不知道算不算是個笑話，之前有案例就是醫院幫新生兒驗血，結果血型跟父親的不合（笑）」
「所以為了避免爭議，所以醫院都不會主動幫嬰兒驗血型」
醫生一講完，診間裡的人都笑了
原來這醫生這麼幽默啊∼難怪看診的人那麼多
六合一打完後
到了檢驗科
裡面的小姐光看了小瑞克的手就看了半天，還說：「這真是考驗我們的技術啊」
聽的我挫死了
趕緊說：「醫生說用扎的也可以...」
護士小姐聽了就說用扎的也沒問題
拿出了一根針、還有一個虹吸管
脫了褲子，抬起腳，往腳底扎了一針、又一針、再一針
小瑞克的哭聲跟淚痕斑斑的臉蛋我到現在還歷歷在目
當場我簡直快不行了，差點哭了出來
因為扎完了針還不行，還要擠出血來滴滿紙片上的四個圈圈
看到小瑞克整個腳底被擠到成紫紅色
真想抱起他大喊：我不要作什麼檢查了！！！
硬撐著到整個扎血結束時，我們夫妻倆一句話都說不出來
直到坐上車時才勉強平復了情緒
幸好，只是作檢查。
幸好，只用作一次。
真的深深的體會到，孩子的健康真的是最重要
連這樣的扎針我們都快受不了了
更何況是我們不敢想的萬一.....
經過一整天的折騰小瑞克都快累翻了
晚上我們吃的是小火鍋，小瑞克都沒醒
只有閉著眼哎哎的討ㄋㄟ喝
回到家我們也都累壞了
老公對我說：下次，別再檢查了啦！！！心疼死了
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