身長:62cm
體重:6.5kg
頭圍:40cm



這次除了打六合一之外,新增一項自己想要檢查的串聯質譜儀

串聯質譜儀介紹:

出處來源/www.genetic-counseling.com.tw/disease.htm



以下簡述一些串聯質譜儀可偵測出之罕見疾病。其個別的發生率雖不高,但這些先天代謝異常疾病都會危及性命或造成腦部損傷,對新生兒的健康造成極大威脅。

1.中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)(偵測物質:acylcarnitines)
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行,若發生氧化障礙,會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。患者可能於嬰兒期或新生兒期產生類似雷氏症候群症狀,常導致死亡。早期診斷,可有效防止腦病變發生。

2.短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)(偵測物質:acylcarnitines)
   短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病,其臨床表現較多樣化,可包含腦病變及代謝異常,診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能
   比想像中的高。

3.長鏈脂肪酸代謝異常(Disorders of long-chain fatty acid oxidation)(偵測物質:acylcarnitines)
從食物中攝取的大多是長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外,一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果改食用中鏈脂肪酸,病情即會改善。

4.卡尼丁(肉鹼)吸收障礙(Carnitine transporter defect)(偵測物質:acylcarnitines)
卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體,以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者在一歲以前會發生高血氨性腦病變,一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷,定時服用卡尼丁即可痊癒。

5.卡尼丁結合酵素缺乏(Carnitine palmitoyl transferase deficiencies)(偵測物質:acylcarnitines)
卡尼丁無法和脂肪酸結合,或結合後無法分離。患者常以肌肉病變為主要臨床表現。除了肌肉無力外,在運動後可能產生肌肉溶解,肌肉疼痛、及血尿,甚至導致腎衰竭。

6.卡尼丁穿透障礙(Carnitine tanslocase deficiency)(偵測物質:acylcarnitines)
結合了脂肪酸的卡尼丁無法進入粒腺體。患者的典型臨床表現為新生兒期高血氨,低血糖、心律不整及心肌病變,為一種很嚴重的疾病。

7.丙酸血症(propionic acidemia)(偵測物質:C3-carnitine)
酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病,患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀,血液分析則呈現重度酸血症,可伴隨高血氨症發生。

8.甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia )(偵測物質:C3-carnitine)
甲基丙二酸血症是有機酸血症中最常見的一種,患者初次發病的時間從幾天大到幾個月都有。晚發型的患者雖然病情較輕,但是由於診斷困難,開始治療時常常已經發生腦部傷害。患者對維生素B12有反應時治療較為簡單,但是早期診斷早期治療才能達到好的效果。

9.異戊酸血症(Isovaleic acidemia)(偵測物質:C5-carnitine)
這是酸血中的一種,患者可能在新生兒期發病,也可能較晚才產生症狀。治療上可使用特殊的奶粉及添加甘胺酸,效果很好。

10.戊二酸血症(Glutaric academias)(偵測物質:C5DC-carnitine)
戊二酸血症可分為兩型。第一型主要以神經學症狀為主要表現,在腦性麻痺的患者中曾發現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病,治療也很困難。

11.3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria(偵測物質:C5OH-carnitine)
白胺酸(leucine)代謝過程障礙的疾病之一。臨床表現可產生嚴重的高血氨,可高達1000 mmol/L以上。以前的個案都要花很長的時間才能得到診斷,串聯質譜儀分析將可達到早期診斷,早期治療的目標。

12.楓糖尿症(Maple syrup urine disease)(偵測物質:Leucine/Isoleucine)
楓糖尿症是一種支鏈胺基酸代謝不良所引起的疾病。患嬰生長不良,有陣發性腦病變及酸中毒等症狀。其診斷要靠胺基酸及有機酸分析,所以診斷出來的時間都很慢。楓糖尿症以前認為在台灣很少見,可是最近每年都有幾個新的病例出現,在原住民的發生率也高一些。

13.瓜胺酸血症(Citrullinemia)(偵測物質:citrulline)
因瓜胺酸(尿素循環中的一個胺基酸)無法被正常代謝所引起。因代謝不良導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷,可因診斷時間過晚而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。

14.酪胺酸血症(Tyrosinemia)(偵測物質:tyrosine)
酪胺酸血症的臨床表現主要在肝臟及腎臟。患者會發生肝功能異常、黃疸,以及慢性腎衰竭。以往的治療效果不太好,不過最近已經有一些新的藥物在使用。

15.Argininosuccinic acidemia(偵測物質:citrulline)
類似瓜胺酸血症的一種先天代謝異常疾病,因尿素循環功能障礙而引發高血氨,其治療並不困難,可使用一些特殊的藥物。

16.非酮性高甘胺酸血症(Non-ketotic hyperglycinemia)(偵測物質:glycine)
甘胺酸除了構成蛋白質外,也是一種神經傳導物質。濃度昇高時,會刺激大腦產生嚴重抽筋,並抑制腦幹而導致呼吸停止。新生兒血液中甘胺酸濃度變化大,也增加了診斷的困難。

17.精胺酸血症(Argininemia)(偵測物質:arginine)
這也是尿素循環障礙的一種疾病,但是常常以神經學症狀為主要表現,新生兒篩檢或可偵測出此種疾病。

18.Hyperammonemia, Hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome(偵測物質:ornithine)
這是一種很特別的先天代謝異常疾病,新生兒篩檢或可偵測出來。臨床表現以高血氨最為明顯。

19.苯酮尿症(phenylketonuria)及高胱酸尿症(Homocystinuria)(偵測物質:phenylalanine及methionine)
苯酮尿症及高胱酸尿症雖是目前已有的檢驗項目,但檢驗方法是細菌抑制法(一種半定量法),偽陽性較高約為0.5∼1%。串聯質譜儀篩檢查則為全定量法,可減低偽陽性,並節省檢查時間。

註:長庚兒童醫院新生兒篩檢中心施行串聯質譜儀檢查共計37 項,目前收費400 元。

(取材自媽咪寶貝雜誌)




醫生很疑惑的問我:「怎麼會想到要作這個檢查?」

我:「原本剛出生就要作了,只是因為婆婆要替小孩保保險,所以先不作。」

醫生:「恩,沒錯∼通常有些我們不在意的數據竟然會影響保險公司造成拒保,妳婆婆真是內行人啊!」

醫生邊講邊不斷的點頭說婆婆真是內行



而我也順便問一下小孩的血型

醫生說:「沒有驗吶∼妳們沒要求醫院不會主動驗喔」

我聽了真是大吃一驚

「什麼?還要主動要求才可以驗哪?」

醫生:「不知道算不算是個笑話,之前有案例就是醫院幫新生兒驗血,結果血型跟父親的不合(笑)」

「所以為了避免爭議,所以醫院都不會主動幫嬰兒驗血型」

醫生一講完,診間裡的人都笑了

原來這醫生這麼幽默啊∼難怪看診的人那麼多



六合一打完後

到了檢驗科

裡面的小姐光看了小瑞克的手就看了半天,還說:「這真是考驗我們的技術啊」

聽的我挫死了

趕緊說:「醫生說用扎的也可以...」

護士小姐聽了就說用扎的也沒問題

拿出了一根針、還有一個虹吸管

脫了褲子,抬起腳,往腳底扎了一針、又一針、再一針

小瑞克的哭聲跟淚痕斑斑的臉蛋我到現在還歷歷在目

當場我簡直快不行了,差點哭了出來

因為扎完了針還不行,還要擠出血來滴滿紙片上的四個圈圈

看到小瑞克整個腳底被擠到成紫紅色

真想抱起他大喊:我不要作什麼檢查了!!!

硬撐著到整個扎血結束時,我們夫妻倆一句話都說不出來

直到坐上車時才勉強平復了情緒

幸好,只是作檢查。

幸好,只用作一次。

真的深深的體會到,孩子的健康真的是最重要

連這樣的扎針我們都快受不了了

更何況是我們不敢想的萬一.....



經過一整天的折騰小瑞克都快累翻了

晚上我們吃的是小火鍋,小瑞克都沒醒

只有閉著眼哎哎的討ㄋㄟ喝

回到家我們也都累壞了

老公對我說:下次,別再檢查了啦!!!心疼死了




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